Ústav biologie a lékařské genetiky poskytuje genetická vyšetření a genetické konzultace pacientů v rozsahu celého oboru lékařská genetika, primárně pro zařízení VFN, ale i mimopražská. Provádí cytogenetická prenatální i postnatální vyšetření a indikuje genetické preventivní metody. Molekulárně genetická vyšetření dědičných chorob (Huntingtonova choroba, polycystická choroba ledvin, familiární adenomatosní polyposa, rakovina prsu, kostní dysplasie a další), diagnostická a presymptomatická vyšetření provádí pro celou ČR i zahraničí.