Klinika dětského a dorostového lékařství

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice zajišťuje ambulantní, ústavní diagnostickou a terapeutickou péči v oboru dětského lékařství a jeho specializací, neonatologie a dorostového lékařství, včetně převozové služby pro kriticky nemocné děti. U dlouhodobě sledovaných pacientů, které není možné předat do péče interních oborů (dědičné metabolické poruchy a některé další úzké specializace) pečuje i o pacienty starší 19 let. Zajišťuje vysoce specializovanou neonatologickou péči pro Středočeský kraj, celostátní péči v oblasti dědičných metabolických poruch a zajišťuje celopopulační novorozenecký screening dědičných metabolických poruch. 

Téměř polovina pacientů je mimopražská, tito pacienti jsou přijímáni na kliniku na žádost praktických lékařů pro děti a dorost, ambulantních specialistů nebo lůžkových dětských oddělení. Povinným spádovým územím KDDL je oblast Praha 1, 2 a 4. Většina menších dětí je k hospitalizaci přijímána s doprovodem.

Zvýrazněnými obory KDDL jsou pediatrická a novorozenecká jednotka intenzivní a resuscitační péče (JIRP), včetně možnosti poskytování nekonvenčních způsobů umělé plicní ventilace a hemoeliminačních metod, diagnostika a terapie v oboru dědičných metabolických poruch, další prioritou je specializace v oblasti péči o děti s revmatickými a autoinflamatorními onemocněními.  Neméně významná je péče o děti s poruchami pojiva a skeletu, onemocnění zažívacího traktu včetně poruch výživy, diagnostika a terapie vrozených uropatií (ve spolupráci s Urologickou klinikou 1. LF a VFN). V dubnu 2011 bylo v rámci KDDL otevřeno nové ambulantní zařízení – Centrum komplexní péče pro děti s perinatální zátěží.

K 1. září 2017 byl s Klinikou dětského a dorostového lékařství sloučen Ústav dědičných metabolických poruch. Veškeré poskytované služby v oblasti diagnostiky a zdravotní péče zůstávají zachovány beze změn, stejně tak i výzkumné a výukové aktivity.

Diagnostické laboratoře DMP (dědičných metabolických poruch) provádějí specializovaná laboratorní vyšetření pro diagnostiku a monitorování pacientů v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů, screening dědičných metabolických poruch u novorozenců narozených ve spolupracujících porodnicích a zajišťují nepřetržitou pohotovostní službu pro vybraná statimová vyšetření včetně lékařské konzultační činnosti. Základem činnosti je laboratorní diagnostika několika stovek DMP na různých úrovních (metabolit, enzym/protein, tkáň/buňka, gen) v laboratoři biochemické/metabolické, enzymologické, histochemické a molekulárně genetické. Ročně se na pracovišti vyšetří okolo 3000 nových pacientů s podezřením na některou DMP a diagnóza je prokázána přibližně u 100 pacientů ročně.